福祉保健　誰もが地域で安心して暮らすことができる大都市東京の実現

小児慢性特定疾病とは、国が定めた子どもの慢性疾病です。
　また、指定難病とは、難病（発病の原因が明らかでないために治療方法が確立しておらず、長期の療養を必要とする疾患）のうち、国が指定したものです。
　これらの患者の方には、医療費の負担軽減を図るため、自己負担分の一部が助成されます。
　令和3年11月から、小児慢性特定疾病は26疾病、指定難病は6疾病が追加されました。これらの患者の方は、新たに医療費助成の対象となりますので、区市町村の窓口を通じて東京都へ申請手続を行ってください。

●小児慢性特定疾病　新たに追加された26疾病

番号	病名
22	ギャロウェイ・モワト症候群
7	鰓耳腎症候群
5	常染色体優性尿細管間質性腎疾患
92	ホルト・オーラム症候群
68	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
72	PCDH19関連症候群
65	環状20番染色体症候群
63	アイカルディ症候群
74	ミオクロニー欠神てんかん
75	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
64	大田原症候群
69	早期ミオクロニー脳症
76	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
67	視床下部過誤腫症候群
91	WDR45関連神経変性症
94	ビタミンB6依存性てんかん
88	片側巨脳症
55	早産児ビリルビン脳症
60	DDX3X関連神経発達異常症
66	GRIN 2B関連神経発達異常症
73	PURA関連神経発達異常症
82	CASK異常症
61	先天性グリコシル化異常症
22	染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群 ・バインブリッジ・ロパース症候群 ・ヴィーデマン・スタイナー症候群 ・コーエン症候群 ・ピット・ホプキンス症候群
2	限局性強皮症
7	タナトフォリック骨異形成症

●指定難病　新たに追加された6疾病

番号	病名
288	自己免疫性後天性凝固第�]因子欠乏症（※）
334	脳クレアチン欠乏症候群
335	ネフロン癆
336	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）
337	ホモシスチン尿症
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

※指定難病288（自己免疫性後天性凝固因子欠乏症）に統合